Egenskap
Blind spot
Kliniskt namn: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test31 gener kopplade till Blind spot
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Blind spot förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARSGarylsulfatase G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP78centrosomal protein 78 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ESPNespin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYO7Amyosin VIIA | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PCDH15protocadherin related 15 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WHRNwhirlin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BTDbiotinidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor