Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 38,1 kb
Protein
862 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Tidigare symboler
PMSL2
MANE Select-transkript
ENST00000265849.12NM_000535.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Lynchs syndrom

    • Autosomalt dominant

      Ärftligt tjocktarmscancersyndrom utan polyposis, orsakat av groddbanans defekter i mismatchreparation, med tidigt insjuknande i tjocktarms-, livmoder- och andra cancerformer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt koloskopiuppföljning, acetylsalicylsyra som kemoprevention, immunkontrollhämmare vid MSI-high-tumörer, kaskadtestning, riskreducerande gynekologisk kirurgi

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PMS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 7, med en parentes där PMS2 finns. PMS2 och 17 gener i närheten på kromosom 7, från 5 489 987 till 6 489 986.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5 431 335–5 513 814, bakåt-strängFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, bakåt-strängACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, framåt-strängFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, bakåt-strängRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, framåt-strängOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, framåt-strängCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, bakåt-strängRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 049, bakåt-strängPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, framåt-strängAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakåt-strängEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, framåt-strängANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, framåt-strängUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, bakåt-strängCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, bakåt-strängSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, bakåt-strängFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, framåt-strängRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, bakåt-strängDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, bakåt-strängKDELR2Diagram över PMS2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 15: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 182 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 970 925–5 973 542, 2 618 baser. 3 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 5 977 588–5 977 757, 170 baser. 5 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 5 978 596–5 978 696, 101 baser. 3 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 5 982 824–5 982 991, 168 baser. 4 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 5 986 759–5 987 620, 862 baser. 42 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 5 989 800–5 989 955, 156 baser. 6 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 5 991 973–5 992 057, 85 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 5 995 534–5 995 633, 100 baser. 12 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 5 997 326–5 997 423, 98 baser. 9 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 5 999 108–5 999 275, 168 baser. 9 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 6 002 453–6 002 636, 184 baser. 6 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 6 003 690–6 003 792, 103 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 6 003 972–6 004 058, 87 baser. 6 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 6 005 892–6 006 031, 140 baser. 9 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 6 008 997–6 009 049, 53 baser. 6 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 38,1 kb, och 2 589 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PMS2

643

positioner i PMS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

483 av dem (75 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (273 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 38,1 kb av PMS2, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (166)

De PMS2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.1A>GExon 16 009 019Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.24-12_107delinsAAATExon 26 005 948Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.163+2T>CIntron 26 005 890Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.164-2A>GIntron 26 004 060Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75 997 074Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.251-2A>GIntron 36 003 794Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.538-478_705+456delIntron 65 998 651Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.705+1G>TIntron 65 999 107Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.989-2A>GIntron 95 989 957Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.989-296_1144+706delIntron 105 989 093Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 166 PMS2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PMS2-genen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2-genen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pms2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test