Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRK1

G protein-coupled receptor kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q34
Koordinater
Kromosom 13: 113 667 219–113 737 736 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 70,5 kb
Protein
563 aminosyror
Även känd som
GPRK1, RK
Tidigare symboler
RHOK
MANE Select-transkript
ENST00000335678.7NM_002929.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är GRK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där GRK1 finns. GRK1 och 14 gener i närheten på kromosom 13, från 113 202 478 till 114 202 477.Kromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbPCID2: 113 177 117–113 209 458, bakåt-strängPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, framåt-strängCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, framåt-strängLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, bakåt-strängGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, bakåt-strängADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, bakåt-strängDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, framåt-strängSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, framåt-strängTFDP1ATP4B: 113 648 804–113 658 198, bakåt-strängATP4BGRK1: 113 667 219–113 737 736, framåt-strängGRK1TMEM255B: 113 759 194–113 816 995, framåt-strängTMEM255BGAS6: 113 820 468–113 864 123, bakåt-strängGAS6C13orf46: 113 953 705–113 974 076, bakåt-strängC13orf46RASA3: 113 977 783–114 132 775, bakåt-strängRASA3CFAP97D2: 114 154 691–114 223 085, framåt-strängCFAP97D2Diagram över GRK1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 113 667 219–113 668 085, 867 baserExon 2: 113 669 687–113 669 814, 128 baserExon 3: 113 671 499–113 671 656, 158 baserExon 4: 113 723 074–113 723 157, 84 baserExon 5: 113 731 219–113 731 343, 125 baserExon 6: 113 732 884–113 733 085, 202 baserExon 7: 113 735 068–113 737 736, 2 669 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 70,5 kb, och 1 692 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GRK1

8

positioner i GRK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 70,5 kb av GRK1, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GRK1-genen: G protein-coupled receptor kinase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grk1

Vancouver

Dante Labs. GRK1-genen: G protein-coupled receptor kinase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test