Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 52 377 167–52 406 172 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 29 kb
Protein
852 aminosyror
Även känd som
TMTSP
MANE Select-transkript
ENST00000258613.5NM_018676.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Intrakraniell sackformig aneurysm

    • Autosomalt dominant

      En intrakraniell aneurysm med en karakteristisk rund form; den vanligaste formen av hjärnaneurysm.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Lymfatisk missbildning 13Autosomalt recessiv

      En sällsynt ärftlig form av primärt lymfödem.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är THSD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där THSD1 finns. THSD1 och 11 gener i närheten på kromosom 13, från 51 891 670 till 52 891 669.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51 930 436–52 012 198, bakåt-strängATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, framåt-strängALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, framåt-strängUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, bakåt-strängNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, bakåt-strängNEK3THSD1: 52 377 167–52 406 172, bakåt-strängTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, bakåt-strängVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, framåt-strängCKAP2HNRNPA1L2: 52 642 431–52 643 773, framåt-strängHNRNPA1L2SUGT1: 52 652 447–52 700 909, framåt-strängSUGT1CNMD: 52 703 198–52 740 142, bakåt-strängCNMDPCDH8: 52 842 889–52 848 641, bakåt-strängPCDH8Diagram över THSD1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 52 377 167–52 378 789, 1 623 baserExon 4: 52 386 028–52 386 186, 159 baserExon 3: 52 397 232–52 398 194, 963 baserExon 2: 52 402 543–52 402 681, 139 baserExon 1: 52 406 031–52 406 172, 142 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 29 kb, och 2 559 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av THSD1

4

positioner i THSD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 29 kb av THSD1, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till THSD1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som THSD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THSD1-genen: thrombospondin type 1 domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1-genen: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thsd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test