AtlasGen
MUTYH
mutY DNA glycosylase
- HGNC 7527↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132781↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4595↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 10,7 kb
- Protein
- 521 aminosyror
- Även känd som
- MYH
- MANE Select-transkript
- ENST00000456914.7NM_001048174.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasShare this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mutyh.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MUTYH, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Tjock- och ändtarmscancer och polypos
- Familiär adenomatös polypos (klassisk eller attenuerad)Autosomalt dominant
Hundratals till tusentals kolorektala adenom med en nästan säker risk för kolorektalcancer utan behandling; omfattar APC-relaterad FAP samt MUTYH-, NTHL1- och MSH3-relaterad polypos.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
Så är MUTYH uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 10,7 kb, och 1 566 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MUTYH
5Lätt
Hur svår MUTYH är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i MUTYH ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av MUTYHs exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.2,6 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.23 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av MUTYHs exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
398
positioner i MUTYH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 10,7 kb av MUTYH, inklusive introner, och inte bara de 1,7 kb exoner.
ClinVar-patogena varianter (477)
De MUTYH-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.
- Patogen 219
- Patogen/sannolikt patogen 49
- Sannolikt patogen 209
| Variant | Tillstånd | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1350GGA[1] (p.Glu452del) | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1354G>T (p.Glu452Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1351G>T (p.Glu451Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1318_1319del (p.Thr440fs) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1272del (p.Tyr425fs) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1239+1G>A | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1182_1194del (p.Gln394fs) (öppnas i en ny flik) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1156C>T (p.Gln386Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1143_1144dup (p.Glu382fs) | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1130C>T (p.Pro377Leu) | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1121G>A (p.Trp374Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1103-2A>G | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1087C>T (p.Gln363Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1063del (p.Ala357fs) | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1051C>T (p.Gln351Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1017dup (p.Arg340fs) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1017del (p.Arg340fs) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.963G>A (p.Trp321Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.928C>T (p.Gln310Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.879del (p.Ser294fs) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.862C>T (p.Gln288Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.856C>T (p.Gln286Ter) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.849+3A>C | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.800C>T (p.Pro267Leu) | familial adenomatous polyposis 2 och 1 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.773G>A (p.Gly258Glu) | familial adenomatous polyposis 2 och 2 till | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Visa alla 477 tillsammans med alla andra MUTYH-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till MUTYH
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MUTYH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MUTYH-genen: mutY DNA glycosylase. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mutyh
Dante Labs. MUTYH-genen: mutY DNA glycosylase [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mutyh
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor