Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 93,2 kb
Protein
932 aminosyror
Även känd som
MLH2
Tidigare symboler
PMSL1
MANE Select-transkript
ENST00000441310.7NM_000534.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PMS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PMS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PMS1 finns. PMS1 och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 189 331 040 till 190 331 039.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, framåt-strängWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, bakåt-strängSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, framåt-strängASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, framåt-strängASDURF: 189 661 519–189 667 881, framåt-strängANKAR: 189 674 290–189 761 193, framåt-strängANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, bakåt-strängOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, bakåt-strängORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, framåt-strängPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, framåt-strängAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, bakåt-strängMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, bakåt-strängHIBCHDiagram över PMS1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 189 784 450–189 784 593, 144 baserExon 2: 189 791 790–189 791 941, 152 baserExon 3: 189 795 769–189 795 951, 183 baserExon 4: 189 805 652–189 805 754, 103 baserExon 5: 189 818 017–189 818 180, 164 baserExon 6: 189 843 964–189 844 080, 117 baserExon 7: 189 852 655–189 852 777, 123 baserExon 8: 189 853 939–189 854 082, 144 baserExon 9: 189 854 239–189 855 128, 890 baserExon 10: 189 863 743–189 864 228, 486 baserExon 11: 189 867 799–189 867 929, 131 baserExon 12: 189 873 496–189 873 656, 161 baserExon 13: 189 877 272–189 877 629, 358 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 93,2 kb, och 2 799 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PMS1-genen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1-genen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pms1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test