Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THPO

thrombopoietin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 184 371 935–184 378 207 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 6,3 kb
Protein
353 aminosyror
Även känd som
TPO, MPLLG
Tidigare symboler
MGDF
MANE Select-transkript
ENST00000647395.1NM_000460.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är THPO uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där THPO finns. THPO och 25 gener i närheten på kromosom 3, från 183 875 071 till 184 875 070.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, bakåt-strängPARL: 183 826 489–183 884 933, bakåt-strängPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, bakåt-strängABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, framåt-strängHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, framåt-strängHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, framåt-strängHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, framåt-strängEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, framåt-strängDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, framåt-strängAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, framåt-strängABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, framåt-strängALG3: 184 242 301–184 249 571, bakåt-strängEEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, framåt-strängEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, framåt-strängCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, bakåt-strängCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, framåt-strängECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, framåt-strängPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, framåt-strängEIF4G1FAM131A: 184 335 916–184 348 421, framåt-strängCLCN2: 184 346 185–184 363 274, bakåt-strängCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, framåt-strängPOLR2HTHPO: 184 371 935–184 378 207, bakåt-strängTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, framåt-strängCHRDEPHB3: 184 561 751–184 582 408, framåt-strängEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, bakåt-strängMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, framåt-strängVPS8Diagram över THPO: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 184 371 935–184 373 178, 1 244 baserExon 5: 184 373 415–184 373 582, 168 baserExon 4: 184 375 515–184 375 601, 87 baserExon 3: 184 375 888–184 376 015, 128 baserExon 2: 184 376 247–184 376 404, 158 baserExon 1: 184 378 075–184 378 207, 133 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 6,3 kb, och 1 062 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest THPO

5

positioner i THPO där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,3 kb av THPO, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THPO-genen: thrombopoietin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thpo

Vancouver

Dante Labs. THPO-genen: thrombopoietin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thpo

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test