Gen
MSH6
mutS homolog 6
- HGNC 7329(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116062(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2956(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p16.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 23,8 kb
- Protein
- 1 360 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- Även känd som
- MSH-6
- Tidigare symboler
- GTBP
- MANE Select-transkript
- ENST00000234420.11NM_000179.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MSH6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
DNA-reparationssjukdom
- Autosomalt recessiv
En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Lynchs syndrom
- Autosomalt dominant
Ärftligt tjocktarmscancersyndrom utan polyposis, orsakat av groddbanans defekter i mismatchreparation, med tidigt insjuknande i tjocktarms-, livmoder- och andra cancerformer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Förstärkt koloskopiuppföljning, acetylsalicylsyra som kemoprevention, immunkontrollhämmare vid MSI-high-tumörer, kaskadtestning, riskreducerande gynekologisk kirurgi
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är MSH6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,3 kb av genens 23,8 kb, och 4 083 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MSH6
1 414
positioner i MSH6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,8 kb av MSH6, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.
Varianter med egen sida (274)
De MSH6-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Exon 4 | 47 800 361 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A1055P | c.3163G>C | Exon 4 | 47 801 146 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Exon 8 | 47 806 234 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Exon 9 | 47 806 605 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Exon 9 | 47 806 588 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.3G>T | Exon 1 | 47 783 236 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.457+2T>A | Intron 2 | 47 791 125 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.458-1G>A | Intron 2 | 47 795 893 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.642C>G | Exon 4 | 47 798 625 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.652A>T | Exon 4 | 47 798 635 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till MSH6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MSH6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MSH6-genen: mutS homolog 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msh6
Dante Labs. MSH6-genen: mutS homolog 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msh6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor