Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MSH2

mutS homolog 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21-p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 47 403 156–47 483 223 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 80,1 kb
Protein
934 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Tidigare symboler
COCA1
MANE Select-transkript
ENST00000233146.7NM_000251.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Lynchs syndrom

    • Muir-Torre-syndrometAutosomalt dominant

      En form av Lynchs syndrom, vanligtvis orsakad av varianter i MSH2 eller MLH1, där talgkörteltumörer i huden eller keratoakantom förekommer tillsammans med cancer i inre organ.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Övervakning för Lynchs syndrom samt regelbunden hudundersökning.

    • Autosomalt dominant

      Ärftligt tjocktarmscancersyndrom utan polyposis, orsakat av groddbanans defekter i mismatchreparation, med tidigt insjuknande i tjocktarms-, livmoder- och andra cancerformer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt koloskopiuppföljning, acetylsalicylsyra som kemoprevention, immunkontrollhämmare vid MSI-high-tumörer, kaskadtestning, riskreducerande gynekologisk kirurgi

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MSH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 2, med en parentes där MSH2 finns. MSH2 och 8 gener i närheten på kromosom 2, från 46 943 190 till 47 943 189.Kromosom 22p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46 915 869–47 076 137, framåt-strängTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakåt-strängSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakåt-strängCALM2: 47 160 084–47 176 921, bakåt-strängCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, framåt-strängEPCAMMSH2: 47 403 156–47 483 223, framåt-strängMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, bakåt-strängKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, framåt-strängMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, bakåt-strängFBXO11Diagram över MSH2: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 84 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 118 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 69 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 71 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 68 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 93 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 56 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 114 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 85 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 119 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 62 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 403 156–47 403 402, 247 baser. 30 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 47 408 401–47 408 555, 155 baser. 21 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 47 410 094–47 410 372, 279 baser. 49 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 47 412 414–47 412 560, 147 baser. 27 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 47 414 269–47 414 418, 150 baser. 28 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 47 416 296–47 416 429, 134 baser. 29 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 47 429 742–47 429 941, 200 baser. 38 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 47 445 548–47 445 657, 110 baser. 16 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 47 463 031–47 463 154, 124 baser. 21 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 47 466 658–47 466 808, 151 baser. 20 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 47 470 965–47 471 062, 98 baser. 22 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 47 475 025–47 475 270, 246 baser. 41 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 47 476 367–47 476 571, 205 baser. 34 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 47 478 272–47 478 519, 248 baser. 36 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 47 480 696–47 480 871, 176 baser. 20 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 47 482 779–47 483 223, 445 baser. 7 varianter med egen sida i exon 16. Lista dem12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 80,1 kb, och 2 805 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MSH2

1 293

positioner i MSH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,1 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 80,1 kb av MSH2, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (540)

De MSH2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A123Vfs*51c.368delExon 347 410 094Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A230Lfs*16c.687delExon 447 412 448Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A230Sfs*2c.687dupExon 447 412 448Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A266Qfs*8c.795delExon 547 414 269Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A370Qfs*3c.1108delExon 747 429 772Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A398Gfs*19c.1192dupExon 747 429 856Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A499Cfs*14c.1494dupExon 947 463 137Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A500Pfs*26c.1497delExon 947 463 140Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A573Pfs*17c.1717delExon 1147 471 019Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A636Pc.1906G>CExon 1247 475 171Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 540 MSH2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MSH2-genen: mutS homolog 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. MSH2-genen: mutS homolog 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msh2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test