Gen
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164187↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 92255↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5p13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 36 098 407–36 151 887 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 53,5 kb
- Protein
- 695 aminosyror
- Även känd som
- DKFZp434H2226
- MANE Select-transkript
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LMBRD2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LMBRD2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LMBRD2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,1 kb av genens 53,5 kb, och 2 088 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LMBRD2
6
positioner i LMBRD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 53,5 kb av LMBRD2, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LMBRD2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LMBRD2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LMBRD2-genen: LMBR1 domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lmbrd2
Dante Labs. LMBRD2-genen: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lmbrd2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor