Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q33.3
Koordinater
Kromosom 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 22,6 kb
Protein
1 285 aminosyror
Även känd som
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select-transkript
ENST00000373631.8NM_173689.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Fokal segmentell glomeruloskleros

    • En njursjukdom som kännetecknas av sklerotiska förändringar i glomeruli. Orsaker inkluderar läkemedel, virus och maligniteter (lymfom), eller så kan den vara idiopatisk. Sjukdomen visar sig med asymtomatisk proteinuri eller nefritiskt syndrom och kan leda till njursvikt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Glomeruloskleros

    • En förhårdnad av njurens glomerulus orsakad av ärrbildning i blodkärlen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CRB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där CRB2 finns. CRB2 och 7 gener i närheten på kromosom 9, från 122 867 475 till 123 867 474.Kromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, bakåt-strängRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, bakåt-strängZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, bakåt-strängZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, framåt-strängRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, framåt-strängGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, bakåt-strängSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, framåt-strängCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, bakåt-strängDENND1ADiagram över CRB2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 123 356 197–123 356 354, 158 baserExon 2: 123 362 865–123 363 188, 324 baserExon 3: 123 365 917–123 366 112, 196 baserExon 4: 123 366 227–123 366 366, 140 baserExon 5: 123 367 172–123 367 357, 186 baserExon 6: 123 367 573–123 367 686, 114 baserExon 7: 123 370 108–123 370 980, 873 baserExon 8: 123 371 070–123 371 578, 509 baserExon 9: 123 372 177–123 372 342, 166 baserExon 10: 123 373 134–123 373 920, 787 baserExon 11: 123 374 579–123 374 695, 117 baserExon 12: 123 375 217–123 375 343, 127 baserExon 13: 123 376 838–123 378 753, 1 916 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 22,6 kb, och 3 858 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRB2

23

positioner i CRB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,6 kb av CRB2, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRB2-genen: crumbs cell polarity complex component 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2-genen: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test