Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q13.2
Koordinater
Kromosom 14: 35 538 356–35 809 295 (GRCh38)
Exoner
42 exoner på 270,9 kb
Protein
2 542 aminosyror
Även känd som
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Tidigare symboler
GARNL1
MANE Select-transkript
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser RALGAPA1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är RALGAPA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där RALGAPA1 finns. RALGAPA1 och 6 gener i närheten på kromosom 14, från 35 173 826 till 36 173 825.Kromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35 121 842–35 278 538, framåt-strängPRORP: 35 122 549–35 317 474, framåt-strängPSMA6: 35 278 596–35 318 734, framåt-strängPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, bakåt-strängNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, framåt-strängINSM2RALGAPA1: 35 538 356–35 809 295, bakåt-strängRALGAPA1BRMS1L: 35 826 299–35 932 325, framåt-strängBRMS1LDiagram över RALGAPA1: 42 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 35 538 356–35 539 690, 1 335 baserExon 41: 35 548 508–35 548 538, 31 baserExon 40: 35 549 110–35 549 234, 125 baserExon 39: 35 570 617–35 570 744, 128 baserExon 38: 35 572 560–35 572 718, 159 baserExon 37: 35 595 634–35 595 789, 156 baserExon 36: 35 605 586–35 605 709, 124 baserExon 35: 35 625 361–35 625 432, 72 baserExon 34: 35 627 090–35 627 951, 862 baserExon 33: 35 634 574–35 634 757, 184 baserExon 32: 35 635 464–35 635 598, 135 baserExon 31: 35 651 805–35 651 873, 69 baserExon 30: 35 654 367–35 654 477, 111 baserExon 29: 35 655 807–35 655 915, 109 baserExon 28: 35 659 138–35 659 196, 59 baserExon 27: 35 664 642–35 664 767, 126 baserExon 26: 35 671 389–35 671 517, 129 baserExon 25: 35 672 867–35 673 022, 156 baserExon 24: 35 674 180–35 674 278, 99 baserExon 23: 35 674 516–35 674 709, 194 baserExon 22: 35 677 950–35 678 102, 153 baserExon 21: 35 683 809–35 683 985, 177 baserExon 20: 35 684 929–35 685 145, 217 baserExon 19: 35 686 542–35 686 666, 125 baserExon 18: 35 688 459–35 690 003, 1 545 baserExon 17: 35 700 162–35 700 302, 141 baserExon 16: 35 721 688–35 721 849, 162 baserExon 15: 35 723 027–35 723 264, 238 baserExon 14: 35 725 024–35 725 153, 130 baserExon 13: 35 728 362–35 728 510, 149 baserExon 12: 35 738 513–35 738 650, 138 baserExon 11: 35 742 368–35 742 565, 198 baserExon 10: 35 748 585–35 748 824, 240 baserExon 9: 35 750 482–35 750 690, 209 baserExon 8: 35 752 024–35 752 162, 139 baserExon 7: 35 756 793–35 756 908, 116 baserExon 6: 35 760 829–35 761 006, 178 baserExon 5: 35 762 710–35 762 753, 44 baserExon 4: 35 770 942–35 770 999, 58 baserExon 3: 35 775 006–35 775 055, 50 baserExon 2: 35 775 635–35 775 745, 111 baserExon 1: 35 808 730–35 809 295, 566 baser4240353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,4 kb av genens 270,9 kb, och 7 629 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RALGAPA1

6

positioner i RALGAPA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (67 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 270,9 kb av RALGAPA1, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till RALGAPA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RALGAPA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RALGAPA1-genen: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. RALGAPA1-genen: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ralgapa1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test