Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 8,8 kb
Protein
532 aminosyror
Även känd som
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select-transkript
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DCLRE1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där DCLRE1B finns. DCLRE1B och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 113 409 706 till 114 409 705.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, framåt-strängMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, bakåt-strängPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, bakåt-strängRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, bakåt-strängPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, bakåt-strängBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, bakåt-strängAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, framåt-strängDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, framåt-strängHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, framåt-strängOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, bakåt-strängSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, bakåt-strängTRIM33Diagram över DCLRE1B: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 113 905 326–113 905 775, 450 baserExon 2: 113 906 996–113 907 161, 166 baserExon 3: 113 908 009–113 908 191, 183 baserExon 4: 113 911 131–113 914 086, 2 956 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 8,8 kb, och 1 599 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DCLRE1B-genen: DNA cross-link repair 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B-genen: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dclre1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test