Gen
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000183258(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51428(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177 511 577–177 516 961 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 5,4 kb
- Protein
- 622 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- ABS, MGC8828
- MANE Select-transkript
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DDX41, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig predisposition för myeloida blodcancrar
- Hematologisk malignitetspredisposition relaterad till DDX41Autosomalt dominant
DDX41-varianter som ökar risken för myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi, vanligtvis i senare vuxen ålder.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Övervakning av blodvärden och testning av relaterade donatorer före en stamcellstransplantation.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är DDX41 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 5,4 kb, och 1 869 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DDX41
61
positioner i DDX41 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,4 kb av DDX41, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DDX41
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DDX41 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DDX41-genen: DEAD-box helicase 41. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41-genen: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddx41
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor