Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 54 325 131–54 351 846 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 26,7 kb
Protein
177 aminosyror
Även känd som
CGI-120
Tidigare symboler
COPZ
MANE Select-transkript
ENST00000262061.7NM_016057.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser COPZ1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är COPZ1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där COPZ1 finns. COPZ1 och 24 gener i närheten på kromosom 12, från 53 838 489 till 54 838 488.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbHOXC13: 53 938 718–53 946 544, framåt-strängHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, framåt-strängHOXC11: 53 973 126–53 977 643, framåt-strängHOXC10: 53 985 065–53 990 279, framåt-sträng: 53 985 845–54 034 888, framåt-strängHOXC6: 53 990 624–54 030 823, framåt-strängHOXC6HOXC9: 53 994 895–54 003 337, framåt-strängHOXC8: 54 008 911–54 012 769, framåt-strängHOXC8HOXC4: 54 015 897–54 056 030, framåt-strängHOXC4HOXC5: 54 033 048–54 035 361, framåt-strängHOXC5SMUG1: 54 121 277–54 189 008, bakåt-strängSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, bakåt-strängCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, framåt-strängHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, bakåt-strängNFE2COPZ1: 54 325 131–54 351 846, framåt-strängCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, bakåt-strängGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, bakåt-strängZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, bakåt-strängITGA5GTSF1: 54 455 950–54 473 602, bakåt-strängGTSF1NCKAP1L: 54 497 713–54 548 243, framåt-strängNCKAP1LPDE1B: 54 549 551–54 579 241, framåt-strängPDE1BPPP1R1A: 54 575 387–54 588 844, bakåt-strängPPP1R1ALACRT: 54 630 811–54 634 895, bakåt-strängLACRTDCD: 54 644 589–54 648 493, bakåt-strängDCDMUCL1: 54 830 518–54 896 008, framåt-strängMUCL1Diagram över COPZ1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 54 325 131–54 325 181, 51 baserExon 2: 54 340 547–54 340 615, 69 baserExon 3: 54 342 206–54 342 287, 82 baserExon 4: 54 343 225–54 343 316, 92 baserExon 5: 54 345 460–54 345 515, 56 baserExon 6: 54 347 767–54 347 844, 78 baserExon 7: 54 348 000–54 348 051, 52 baserExon 8: 54 349 620–54 349 658, 39 baserExon 9: 54 350 476–54 351 846, 1 371 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 26,7 kb, och 534 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av COPZ1

1

position i COPZ1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 26,7 kb av COPZ1, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till COPZ1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COPZ1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COPZ1-genen: coat protein complex I subunit zeta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/copz1

Vancouver

Dante Labs. COPZ1-genen: coat protein complex I subunit zeta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/copz1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test