Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 36,1 kb
Protein
671 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssvikt

    • Syndrom med benmärgssvikt

      En grupp sällsynta tillstånd som kopplas till gener som DNAJC21, MYSM1 och SRP72, samt till kombinerad brist på ADH5 och ALDH2 (AMED-syndrom). De orsakar låga blodvärden, ibland tillsammans med utvecklingsrelaterade eller andra symtom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr valet av närstående stamcellsdonatorer och förberedelsen inför transplantation, och stöder uppföljning för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.

Så är SRP72 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SRP72 finns. SRP72 och 12 gener i närheten på kromosom 4, från 55 985 649 till 56 985 648.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, framåt-strängCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, framåt-strängCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, bakåt-strängAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, bakåt-strängPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, framåt-strängPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, framåt-strängSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, framåt-strängARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, framåt-strängSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, bakåt-strängHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, bakåt-strängSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, framåt-strängRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, bakåt-strängNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, framåt-strängPOLR2BDiagram över SRP72: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 56 467 617–56 467 744, 128 baserExon 2: 56 469 653–56 469 773, 121 baserExon 3: 56 471 720–56 471 843, 124 baserExon 4: 56 474 054–56 474 197, 144 baserExon 5: 56 474 280–56 474 391, 112 baserExon 6: 56 476 671–56 476 702, 32 baserExon 7: 56 478 379–56 478 503, 125 baserExon 8: 56 478 592–56 478 649, 58 baserExon 9: 56 483 139–56 483 270, 132 baserExon 10: 56 484 736–56 484 864, 129 baserExon 11: 56 486 325–56 486 397, 73 baserExon 12: 56 487 949–56 488 013, 65 baserExon 13: 56 489 388–56 489 483, 96 baserExon 14: 56 490 333–56 490 436, 104 baserExon 15: 56 490 568–56 490 645, 78 baserExon 16: 56 491 431–56 491 568, 138 baserExon 17: 56 495 357–56 495 394, 38 baserExon 18: 56 500 536–56 500 695, 160 baserExon 19: 56 501 684–56 503 681, 1 998 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 36,1 kb, och 2 016 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SRP72

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SRP72 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SRP72-genen: signal recognition particle 72. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72-genen: signal recognition particle 72 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srp72

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test