Gen
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000205413(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54809(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q21.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 18,5 kb
- Protein
- 1 589 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- KIAA2004, FLJ20073
- Tidigare symboler
- C7orf5
- MANE Select-transkript
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SAMD9, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig predisposition för myeloida blodcancrar
- SAMD9-relaterat spektrum och risk för myeloida neoplasierAutosomalt dominant
SAMD9-varianter kopplade till låga blodvärden, förlust av kromosom 7 i benmärgen och myelodysplastiskt syndrom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Övervakning av blodvärden och benmärg.
- Monosomi 7-myelodysplasi- och leukemisyndrom 2Autosomalt dominant
Familjär predisposition för myelodysplastiskt syndrom och leukemi med förlust av kromosom 7 i benmärgen.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Övervakning av blodvärden och benmärg.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är SAMD9 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,8 kb av genens 18,5 kb, och 4 770 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SAMD9
20
positioner i SAMD9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,5 kb av SAMD9, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SAMD9
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SAMD9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SAMD9-genen: sterile alpha motif domain containing 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/samd9
Dante Labs. SAMD9-genen: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/samd9
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor