Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 45,2 kb
Protein
1 304 aminosyror
Även känd som
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
MANE Select-transkript
ENST00000335508.11NM_012433.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SF3B1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SF3B1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SF3B1 finns. SF3B1 och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 196 912 406 till 197 912 405.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196 833 004–196 927 796, bakåt-strängPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, bakåt-strängANKRD44SF3B1: 197 389 784–197 435 028, bakåt-strängSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, framåt-strängCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, bakåt-strängHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, framåt-strängHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, framåt-strängHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, framåt-strängMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, bakåt-strängRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, framåt-strängMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, bakåt-strängBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, framåt-strängPLCL1Diagram över SF3B1: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 197 389 784–197 392 461, 2 678 baserExon 24: 197 392 972–197 393 188, 217 baserExon 23: 197 396 056–197 396 328, 273 baserExon 22: 197 397 985–197 398 116, 132 baserExon 21: 197 398 461–197 398 581, 121 baserExon 20: 197 400 055–197 400 166, 112 baserExon 19: 197 400 252–197 400 434, 183 baserExon 18: 197 400 715–197 400 936, 222 baserExon 17: 197 401 400–197 401 525, 126 baserExon 16: 197 401 742–197 401 888, 147 baserExon 15: 197 401 985–197 402 130, 146 baserExon 14: 197 402 556–197 402 826, 271 baserExon 13: 197 402 949–197 403 035, 87 baserExon 12: 197 403 585–197 403 764, 180 baserExon 11: 197 405 076–197 405 177, 102 baserExon 10: 197 405 275–197 405 472, 198 baserExon 9: 197 407 998–197 408 119, 122 baserExon 8: 197 408 369–197 408 581, 213 baserExon 7: 197 409 770–197 410 007, 238 baserExon 6: 197 416 741–197 416 911, 171 baserExon 5: 197 418 509–197 418 588, 80 baserExon 4: 197 420 428–197 420 542, 115 baserExon 3: 197 421 029–197 421 133, 105 baserExon 2: 197 423 808–197 423 974, 167 baserExon 1: 197 434 972–197 435 028, 57 baser25201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 45,2 kb, och 3 915 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SF3B1

1Låg

Hur svår SF3B1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0,5 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar2,3 %
  • GC-innehåll1,8 %
  • Referenstäckning0 %

2

positioner i SF3B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 45,2 kb av SF3B1, inklusive introner, inte bara de 6,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SF3B1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SF3B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SF3B1-genen: splicing factor 3b subunit 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. SF3B1-genen: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sf3b1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test