Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 142,8 kb
Protein
1 550 aminosyror
Även känd som
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Tidigare symboler
C9orf102
MANE Select-transkript
ENST00000653738.2NM_020207.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssvikt

    • Syndrom med benmärgssvikt

      En grupp sällsynta tillstånd som kopplas till gener som DNAJC21, MYSM1 och SRP72, samt till kombinerad brist på ADH5 och ALDH2 (AMED-syndrom). De orsakar låga blodvärden, ibland tillsammans med utvecklingsrelaterade eller andra symtom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr valet av närstående stamcellsdonatorer och förberedelsen inför transplantation, och stöder uppföljning för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.

Så är ERCC6L2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där ERCC6L2 finns. ERCC6L2 och 5 gener i närheten på kromosom 9, från 95 447 069 till 96 447 068.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, bakåt-strängPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, framåt-strängERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, bakåt-strängHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, bakåt-strängSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, bakåt-strängSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, bakåt-strängZNF367Diagram över ERCC6L2: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 95 875 691–95 876 084, 394 baserExon 2: 95 880 869–95 881 293, 425 baserExon 3: 95 897 849–95 897 971, 123 baserExon 4: 95 907 078–95 907 271, 194 baserExon 5: 95 915 668–95 915 829, 162 baserExon 6: 95 916 227–95 916 434, 208 baserExon 7: 95 921 175–95 921 315, 141 baserExon 8: 95 922 305–95 922 418, 114 baserExon 9: 95 923 260–95 923 379, 120 baserExon 10: 95 928 079–95 928 150, 72 baserExon 11: 95 928 719–95 928 864, 146 baserExon 12: 95 941 454–95 941 549, 96 baserExon 13: 95 955 914–95 956 013, 100 baserExon 14: 95 966 562–95 966 714, 153 baserExon 15: 95 970 576–95 970 656, 81 baserExon 16: 95 971 933–95 973 088, 1 156 baserExon 17: 95 978 061–95 978 215, 155 baserExon 18: 96 004 520–96 004 701, 182 baserExon 19: 96 012 225–96 018 447, 6 223 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,2 kb av genens 142,8 kb, och 4 653 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERCC6L2

14

positioner i ERCC6L2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 142,8 kb av ERCC6L2, med introner inräknade, inte bara de 10,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERCC6L2-genen: ERCC excision repair 6 like 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2-genen: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ercc6l2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test