Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WAS

WASP actin nucleation promoting factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 683 799–48 691 427 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 7,6 kb
Protein
502 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
WASP, WASPA
Tidigare symboler
IMD2, THC
MANE Select-transkript
ENST00000376701.5NM_000377.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

  • Svår medfödd neutropeni

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Wiskott-Aldrich-syndromspektrumet

    • Wiskott-Aldrich-syndrom (WAS)X-bundet recessiv

      Låga antal små blodplättar, eksem och kombinerad immunbrist hos pojkar orsakad av förändringar i WAS.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller eller genterapi kan vara botande, och en tidig diagnos styr försiktighetsåtgärder mot blödningar, infektionsförebyggande och testning av familjen.

    • X-bunden trombocytopeni (WAS)X-bundet recessiv

      Ett mildare WAS-relaterat tillstånd där låga och små blodplättar är huvuddraget, med liten eller ingen immunbrist.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken undviker felaktig diagnos som immun trombocytopeni och styr försiktighetsåtgärder mot blödningar och uppföljning.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är WAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där WAS finns. WAS och 35 gener i närheten på kromosom X, från 48 187 613 till 49 187 612.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSSX5: 48 186 220–48 196 797, bakåt-strängSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, framåt-strängSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, bakåt-strängSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, framåt-strängSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakåt-strängSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakåt-strängSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, framåt-strängFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, framåt-strängPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, framåt-strängEBP: 48 521 806–48 545 469, framåt-strängTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, framåt-strängTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, framåt-strängRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, framåt-strängWDR13WAS: 48 683 799–48 691 427, framåt-strängWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, framåt-strängSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, framåt-strängGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, framåt-strängGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, framåt-strängHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, framåt-strängERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakåt-strängPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakåt-strängTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, framåt-strängPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakåt-strängSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakåt-strängPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakåt-strängKCND1: 48 960 982–48 971 916, bakåt-strängKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakåt-strängGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakåt-strängTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, framåt-strängCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakåt-strängPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakåt-strängWDR45: 49 074 431–49 101 203, bakåt-strängWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakåt-strängGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, framåt-strängMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, framåt-strängPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakåt-strängPRICKLE3Diagram över WAS: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 48 683 799–48 683 985, 187 baserExon 2: 48 684 283–48 684 423, 141 baserExon 3: 48 685 547–48 685 633, 87 baserExon 4: 48 685 734–48 685 836, 103 baserExon 5: 48 685 946–48 685 987, 42 baserExon 6: 48 686 081–48 686 134, 54 baserExon 7: 48 686 781–48 686 955, 175 baserExon 8: 48 688 054–48 688 096, 43 baserExon 9: 48 688 300–48 688 453, 154 baserExon 10: 48 688 660–48 689 066, 407 baserExon 11: 48 689 320–48 689 434, 115 baserExon 12: 48 691 107–48 691 427, 321 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 7,6 kb, och 1 509 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WAS

146

positioner i WAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,6 kb av WAS, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WAS-genen: WASP actin nucleation promoting factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/was

Vancouver

Dante Labs. WAS-genen: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/was

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test