Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACTN4

actinin alpha 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 83,9 kb
Protein
911 aminosyror
Tidigare symboler
FSGS1
MANE Select-transkript
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Fokal segmentell glomeruloskleros

    • En njursjukdom som kännetecknas av sklerotiska förändringar i glomeruli. Orsaker inkluderar läkemedel, virus och maligniteter (lymfom), eller så kan den vara idiopatisk. Sjukdomen visar sig med asymtomatisk proteinuri eller nefritiskt syndrom och kan leda till njursvikt.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Glomeruloskleros

    • En förhårdnad av njurens glomerulus orsakad av ärrbildning i blodkärlen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ACTN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där ACTN4 finns. ACTN4 och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 38 189 619 till 39 189 618.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, framåt-strängSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, bakåt-strängDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, framåt-strängSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, bakåt-sträng: 38 289 151–38 304 910, framåt-strängYIF1B: 38 303 558–38 317 273, bakåt-strängYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, framåt-strängC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, framåt-strängKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, framåt-strängPSMD8: 38 374 563–38 383 850, framåt-strängGGN: 38 384 267–38 388 274, bakåt-strängGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, framåt-strängSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, framåt-strängTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, bakåt-strängRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, framåt-strängRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, bakåt-strängMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, framåt-strängEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, framåt-strängACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, bakåt-strängCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, bakåt-strängLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, framåt-strängLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, bakåt-strängLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, bakåt-strängECH1: 38 817 471–38 840 178, bakåt-strängHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, bakåt-strängRINL: 38 867 830–38 878 275, bakåt-strängRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, bakåt-strängSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, framåt-strängNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, bakåt-strängCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, bakåt-strängSARS2: 38 915 404–38 949 855, bakåt-strängMRPS12: 38 930 917–38 937 406, framåt-strängFBXO17: 38 941 401–38 976 773, bakåt-strängFBXO27: 38 990 714–39 033 773, bakåt-strängFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, framåt-strängACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, framåt-strängPAK4Diagram över ACTN4: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 38 647 649–38 647 907, 259 baserExon 2: 38 700 600–38 700 714, 115 baserExon 3: 38 701 002–38 701 121, 120 baserExon 4: 38 704 934–38 705 020, 87 baserExon 5: 38 706 044–38 706 131, 88 baserExon 6: 38 708 117–38 708 195, 79 baserExon 7: 38 709 395–38 709 476, 82 baserExon 8: 38 710 257–38 710 342, 86 baserExon 9: 38 714 469–38 714 561, 93 baserExon 10: 38 717 086–38 717 316, 231 baserExon 11: 38 717 927–38 718 074, 148 baserExon 12: 38 721 538–38 721 688, 151 baserExon 13: 38 723 614–38 723 722, 109 baserExon 14: 38 723 937–38 724 077, 141 baserExon 15: 38 724 157–38 724 339, 183 baserExon 16: 38 724 431–38 724 565, 135 baserExon 17: 38 725 724–38 725 903, 180 baserExon 18: 38 726 957–38 727 103, 147 baserExon 19: 38 727 946–38 728 026, 81 baserExon 20: 38 728 996–38 729 154, 159 baserExon 21: 38 729 274–38 731 589, 2 316 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 83,9 kb, och 2 736 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACTN4

9

positioner i ACTN4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 83,9 kb av ACTN4, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACTN4-genen: actinin alpha 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4-genen: actinin alpha 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/actn4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test