Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Sammanfattning

Kroppssystem
Laboratory abnormality

28 gener kopplade till Malignant hyperthermia

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Malignant hyperthermia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1AlltidI 1 tillstånd
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AlltidI 1 tillstånd
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
CRLF1cytokine receptor like factor 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
RYR1ryanodine receptor 1Mycket ofta (80–99 %)I 8 tillstånd
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SOfta (30–79 %)I 2 tillstånd
MYH3myosin heavy chain 3Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
NALCNsodium leak channel, non-selectiveOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
EDARectodysplasin A receptorIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
EDARADDEDAR associated via death domainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Ibland (5–29 %)I 2 tillstånd
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
LRP6LDL receptor related protein 6Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PGM1phosphoglucomutase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TRAF6TNF receptor associated factor 6Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
BIN1bridging integrator 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
DNM2dynamin 2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
MTMR14myotubularin related protein 14Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
MYF6myogenic factor 6Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitInte registreratI 1 tillstånd
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitInte registreratI 1 tillstånd
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitInte registreratI 1 tillstånd
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormality of temperature regulation

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test