Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HOGA1

4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.2
Coordonate
Cromozomul 10: 97.584.389–97.612.802 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 28,4 kb
Proteină
327 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ37472, DHDPS2, NPL2
Simboluri anterioare
C10orf65, DHDPSL
Transcriptul MANE Select
ENST00000370646.9NM_138413.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperoxalurie primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare ereditară caracterizată prin producție excesivă de oxalat, care duce la hiperoxalurie.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei HOGA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află HOGA1. HOGA1 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 97.098.596 și 98.098.595.Cromozomul 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.397,2 Mb97,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 MbSLIT1: 96.998.038–97.186.121, catena inversăSLIT1ARHGAP19-SLIT1: 97.153.045–97.292.637, catena inversăARHGAP19-SLIT1ARHGAP19: 97.222.170–97.292.673, catena inversăARHGAP19FRAT1: 97.319.271–97.321.915, catena directăFRAT1FRAT2: 97.329.255–97.334.729, catena inversăFRAT2RRP12: 97.356.357–97.426.076, catena inversăRRP12PGAM1: 97.426.105–97.433.444, catena directăPGAM1EXOSC1: 97.428.014–97.446.085, catena inversăEXOSC1ZDHHC16: 97.446.141–97.457.934, catena directăZDHHC16MMS19: 97.458.083–97.499.500, catena inversăMMS19UBTD1: 97.498.852–97.571.206, catena directăUBTD1ANKRD2: 97.572.495–97.583.896, catena directăANKRD2: 97.584.374–97.673.910, catena directăHOGA1: 97.584.389–97.612.802, catena directăHOGA1C10orf62: 97.589.721–97.590.934, catena directăC10orf62MORN4: 97.614.551–97.634.137, catena inversăMORN4PI4K2A: 97.640.669–97.676.814, catena directăPI4K2AAVPI1: 97.672.966–97.687.561, catena inversăAVPI1MARVELD1: 97.713.173–97.718.150, catena directăMARVELD1ZFYVE27: 97.737.111–97.760.907, catena directăZFYVE27SFRP5: 97.766.751–97.772.287, catena inversăSFRP5GOLGA7B: 97.821.898–97.871.580, catena directăGOLGA7BCRTAC1: 97.854.711–98.030.828, catena inversăCRTAC1Diagrama genei HOGA1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 97.584.389–97.584.914, 526 de bazeExon 2: 97.598.775–97.598.903, 129 de bazeExon 3: 97.599.089–97.599.216, 128 de bazeExon 4: 97.599.680–97.599.814, 135 de bazeExon 5: 97.600.067–97.600.163, 97 de bazeExon 6: 97.601.857–97.601.990, 134 de bazeExon 7: 97.611.510–97.612.802, 1.293 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 28,4 kb ai genei; 984 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HOGA1

98

poziții în HOGA1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 28,4 kb din HOGA1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu HOGA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HOGA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HOGA1: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hoga1

Vancouver

Dante Labs. Gena HOGA1: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hoga1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu