Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q23.1-q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 1113 kb
Valk
414 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select transkript
ENST00000566780.6NM_016373.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas WWOX on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub WWOX. WWOX ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 16, vahemikus 76 986 640 kuni 80 325 681.Kromosoom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, otsene ahelMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, otsene ahelSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, pöördne ahelADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, otsene ahelNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, otsene ahelVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, otsene ahelCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, otsene ahelWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, pöördne ahelMAFWWOX skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 78 099 654–78 099 885, 232 alustEkson 2: 78 108 423–78 108 487, 65 alustEkson 3: 78 109 778–78 109 835, 58 alustEkson 4: 78 114 976–78 115 154, 179 alustEkson 5: 78 164 183–78 164 289, 107 alustEkson 6: 78 386 860–78 386 948, 89 alustEkson 7: 78 424 870–78 425 055, 186 alustEkson 8: 78 432 488–78 432 752, 265 alustEkson 9: 79 211 608–79 212 667, 1060 alust1595′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 1113 kb; neist 1245 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse WWOX

    73

    kohad geenis WWOX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WWOX 1113 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WWOX geen: WW domain containing oxidoreductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX geen: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wwox

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test