Genă
APBB1
amyloid beta precursor protein binding family B member 1
- HGNC 581(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000166313(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 322(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.4
- Coordonate
- Cromozomul 11: 6.395.125–6.419.094 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 24 kb
- Proteină
- 710 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Fe65
- Simboluri anterioare
- RIR
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000609360.6NM_001164.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți APBB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă APBB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei APBB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 24 kb ai genei; 2.133 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic APBB1
2
poziții în APBB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 24 kb ai genei APBB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena APBB1: amyloid beta precursor protein binding family B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/apbb1
Dante Labs. Gena APBB1: amyloid beta precursor protein binding family B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/apbb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni