Genă
DNHD1
dynein heavy chain domain 1
- HGNC 26532(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000179532(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 144132(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.4
- Coordonate
- Cromozomul 11: 6.497.280–6.572.020 (GRCh38)
- Exoni
- 43 de exoni pe 74,7 kb
- Proteină
- 4.753 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
- Simboluri anterioare
- DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000254579.11NM_144666.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DNHD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Infertilitate masculină
Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei DNHD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 14,9 kb din cei 74,7 kb ai genei; 14.262 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DNHD1
36
poziții în DNHD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 74,7 kb ai genei DNHD1, inclusiv intronii, nu doar cei 14,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DNHD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DNHD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DNHD1: dynein heavy chain domain 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnhd1
Dante Labs. Gena DNHD1: dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnhd1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni