AtlasGenă
CFD
complement factor D
- HGNC 2771↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197766↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1675↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 19: 859.664–863.641 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 4 kb
- Proteină
- 253 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ADN
- Simboluri anterioare
- DF, PFD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000327726.11NM_001928.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cfd.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CFD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei
- Deficiența factorului D al complementuluiAutozomal recesivă
Cauzată de modificări ale CFD, afectează calea alternativă a complementului și predispune la infecții cu Neisseria.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Se recomandă vaccinarea antimeningococică.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Structura genei CFD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 4 kb ai genei; 762 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea CFD
7Scăzut
Cât de greu este de secvențiat CFD cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale CFD aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.2,2 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.71 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
8
poziții în CFD unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 4 kb ai lui CFD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorAre 2 de afecțiuni în comun
- BCL11BBCL11 transcription factor BAre 2 de afecțiuni în comun
- BLNKB cell linkerAre 2 de afecțiuni în comun
- BTKBruton tyrosine kinaseAre 2 de afecțiuni în comun
- C1QAcomplement C1q A chainAre 2 de afecțiuni în comun
- C1QBcomplement C1q B chainAre 2 de afecțiuni în comun
- C1QCcomplement C1q C chainAre 2 de afecțiuni în comun
- C1Scomplement C1sAre 2 de afecțiuni în comun
- C2complement C2Are 2 de afecțiuni în comun
- C3complement C3Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu CFD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CFD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CFD: complement factor D. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfd
Dante Labs. Gena CFD: complement factor D [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfd
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni