Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SSX1

SSX family member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.23
Coordonate
Cromozomul X: 48.255.392–48.267.444 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 12,1 kb
Proteină
188 de aminoacizi
Denumiri alternative
CT5.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000376919.4NM_005635.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SSX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SSX1. SSX1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 47.761.418 și 48.761.417.Cromozomul XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47.836.471–48.003.066, catena directăZNF81ZNF182: 47.974.851–48.004.375, catena inversăZNF182ZNF630: 47.983.356–48.071.893, catena inversăZNF630SPACA5: 48.004.336–48.009.735, catena directăSPACA5SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, catena directăSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, catena inversăSSX5SSX1: 48.255.392–48.267.444, catena directăSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, catena inversăSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, catena directăSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, catena inversăSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, catena inversăSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, catena directăFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, catena directăPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, catena directăEBP: 48.521.806–48.545.469, catena directăTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, catena directăTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, catena directăRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, catena directăWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, catena directăWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, catena directăSUV39H1Diagrama genei SSX1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului XExon 1: 48.255.392–48.255.432, 41 de bazeExon 2: 48.257.222–48.257.310, 89 de bazeExon 3: 48.257.746–48.257.860, 115 de bazeExon 4: 48.258.536–48.258.631, 96 de bazeExon 5: 48.261.766–48.261.815, 50 de bazeExon 6: 48.263.782–48.263.917, 136 de bazeExon 7: 48.266.287–48.266.391, 105 de bazeExon 8: 48.266.854–48.267.444, 591 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 12,1 kb ai genei; 567 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SSX1

1

poziție în SSX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,1 kb ai genei SSX1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SSX1: SSX family member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. Gena SSX1: SSX family member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ssx1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu