Genă
TBC1D25
TBC1 domain family member 25
- HGNC 8092↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000068354↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4943↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp11.23
- Coordonate
- Cromozomul X: 48.539.714–48.562.609 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 22,9 kb
- Proteină
- 688 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- OATL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376771.9NM_002536.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBC1D25 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TBC1D25. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TBC1D25
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 22,9 kb ai genei; 2.067 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TBC1D25
1
poziție în TBC1D25 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,9 kb ai genei TBC1D25, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBC1D25: TBC1 domain family member 25. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d25
Dante Labs. Gena TBC1D25: TBC1 domain family member 25 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d25
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni