Trăsătură

Abnormality of cholesterol metabolism

Denumire clinică: Abnormal circulating cholesterol concentration

Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.

HPO HP:0003107

Denumit și: Abnormal cholesterol homeostasis
Sistem corporal: Laboratory abnormality

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-circulating-cholesterol-concentration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Abnormality of cholesterol metabolism și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

6 de gene asociate cu Abnormality of cholesterol metabolism

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of cholesterol metabolism. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
HTThuntingtin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLC2A3solute carrier family 2 member 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal circulating lipid concentration

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.