Trăsătură

Bowed calf bone

Denumire clinică: Fibular bowing

A bending or abnormal curvature of the fibula.

HPO HP:0010502

Sistem corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/fibular-bowing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Bowed calf bone și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

12 de gene asociate cu Bowed calf bone

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bowed calf bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
SERPINH1serpin family H member 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CCDC47coiled-coil domain containing 47	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NOTCH2notch receptor 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
VDRvitamin D receptor	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of the calf bone Bowed legs

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.