Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.4
Denumiri alternative
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Simboluri anterioare
LRRC51, DFNB63
Tip de locus
readthrough

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Pierderea auzului și surditatea

      • Surditate genetică nesindromică

        Una dintre cele 97 gene legate de ea

        Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

    Cum citește un test genomic LRTOMT

    18

    poziții în LRTOMT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. Gena LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrtomt

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu