Egenskap
Flat back of skull
Kliniskt namn: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Sammanfattning
- Även kallad
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test67 gener kopplade till Flat back of skull
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Flat back of skull förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEUROG1neurogenin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
Visa 27 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERFETS2 repressor factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HK1hexokinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR73WD repeat domain 73 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor