Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart

Kliiniline nimetus: Atrioventricular block

Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.

HPO HP:0001678

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular system

41 geeni on seotud tunnusega Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
NKX2-5NK2 homeobox 5AlatiEsineb 1 haiguses
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GNB2G protein subunit beta 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GPX4glutathione peroxidase 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DESdesminSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GLAgalactosidase alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CSageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
TBX5T-box transcription factor 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TTRtransthyretinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ACTN2actinin alpha 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CAPNS1calpain small subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CASQ2calsequestrin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EMDemerinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
FHL1four and a half LIM domains 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FLNCfilamin CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MMP14matrix metallopeptidase 14Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MMP2matrix metallopeptidase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RYR2ryanodine receptor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC4A3solute carrier family 4 member 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TFR2transferrin receptor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TLL1tolloid like 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TMEM43transmembrane protein 43Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRDNtriadinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TTNtitinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MYBPC3myosin binding protein C3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
Näita veel 1 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal atrioventricular conductionHeart block

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test