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Traits
Traits linked to ROR2
ROR family WNT receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 151 traits to ROR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | Muito frequente (80–99%) |
| Rib fusion | Muito frequente (80–99%) |
| Vertebral segmentation defect | Muito frequente (80–99%) |
| Double-Jointed | Frequente (30–79%) |
| Funnel chest | Frequente (30–79%) |
| Hunched back | Frequente (30–79%) |
| Scoliosis | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the hip bone | Por vezes (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Por vezes (5–29%) |
| Pigeon chest | Por vezes (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Não registado |
| Missing ribs | Não registado |
| Short long bone | Não registado |
| Small sacrum | Não registado |
| Thoracic hemivertebrae | Não registado |
| Thoracolumbar scoliosis | Não registado |
| Vertebral fusion | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short penis | Sempre |
| Underdeveloped penis | Muito frequente (80–99%) |
| Hydronephrosis | Frequente (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Frequente (30–79%) |
| Kidney stone | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped female external genitalia | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Frequente (30–79%) |
| Undescended testes | Frequente (30–79%) |
| Hypospadias | Por vezes (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Por vezes (5–29%) |
| Small labia majora | Por vezes (5–29%) |
| Small clitoris | Não registado |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Small nail | Sempre |
| Abnormal fingernail development | Frequente (30–79%) |
| Atypical nail growth | Frequente (30–79%) |
| Beauty mark | Por vezes (5–29%) |
| Hair loss | Por vezes (5–29%) |
| port-wine stain | Por vezes (5–29%) |
| Spinal dimple | Por vezes (5–29%) |
| Absent nails | Não registado |
| Small fingernail | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Por vezes (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Por vezes (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Por vezes (5–29%) |
| Right ventricular outlet tract obstruction | Não registado |
Abnormality of the ear
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Frequente (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Frequente (30–79%) |
| Hearing impairment | Frequente (30–79%) |
| Low-set ears | Frequente (30–79%) |
| Small ears | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muito frequente (80–99%) |
| Bulging eye | Frequente (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Por vezes (5–29%) |
| Cross-eyed | Por vezes (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Umbilical hernia | Frequente (30–79%) |
| Abnormal anus position | Por vezes (5–29%) |
| Inguinal hernia | Por vezes (5–29%) |
| Extra kidney | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intellectual disability | Por vezes (5–29%) |
| Global developmental delay | Não registado |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
| Disproportionate short-limb short stature | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ROR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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