Egenskaper

Egenskaper kopplade till ROR2

ROR family WNT receptor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 151 egenskaper till ROR2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short nose	Alltid
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Open bite	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Wide mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small tongue	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Cleft tongue	Ofta (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Gum enlargement	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Narrow palate	Ofta (30–79 %)
Receding chin	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Tented mouth	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Tongue tied	Ofta (30–79 %)
Triangular mouth	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Ibland (5–29 %)
Extra teeth	Ibland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Abnormally large tongue	Inte registrerat
Absent uvula	Inte registrerat
Delayed cranial suture closure	Inte registrerat
Delayed eruption of permanent teeth	Inte registrerat
Dental crowding	Inte registrerat
Flat face	Inte registrerat
Wider-than-typical soft spot of skull	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionately short middle portion of limb	Alltid
Fused innermost and middle bones of little finger	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Absent/small outermost finger bone of the hand	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of digit	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short outermost finger bone	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral ulnar hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ofta (30–79 %)
Broad big toe	Ofta (30–79 %)
Broad bone of big toe	Ofta (30–79 %)
Broad thumb	Ofta (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofta (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofta (30–79 %)
Limited pronation/supination of forearm	Ofta (30–79 %)
Mesomelic arm shortening	Ofta (30–79 %)
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Fused toes	Ibland (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Ibland (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Split hand	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Absent/small long bones of hand	Inte registrerat
Absent/small outermost bones of toe	Inte registrerat
Broad toe	Inte registrerat
Duplication of the outermost bone of hand	Inte registrerat
Joint contracture of the hand	Inte registrerat
Notched outermost bones of toes	Inte registrerat
Radial deviation of finger	Inte registrerat
Short digit	Inte registrerat
Short middle bone of finger	Inte registrerat
Short middle bone of the little finger	Inte registrerat
Small hand	Inte registrerat
Type B brachydactyly	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Missing part of vertebrae	Mycket ofta (80–99 %)
Rib fusion	Mycket ofta (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Inte registrerat
Missing ribs	Inte registrerat
Short long bone	Inte registrerat
Small sacrum	Inte registrerat
Thoracic hemivertebrae	Inte registrerat
Thoracolumbar scoliosis	Inte registrerat
Vertebral fusion	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short penis	Alltid
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Ofta (30–79 %)
Kidney stone	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped female external genitalia	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Small labia majora	Ibland (5–29 %)
Small clitoris	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nail	Alltid
Abnormal fingernail development	Ofta (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofta (30–79 %)
Beauty mark	Ibland (5–29 %)
Hair loss	Ibland (5–29 %)
port-wine stain	Ibland (5–29 %)
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)
Absent nails	Inte registrerat
Small fingernail	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal aortic morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Abnormal anus position	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Extra kidney	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Disproportionate short-limb short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ROR2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test