Tratti

Tratti collegati a ROR2

ROR family WNT receptor 2

La Human Phenotype Ontology collega 151 tratti a ROR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Short nose	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Open bite	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small tongue	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Cleft tongue	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Narrow palate	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Tongue tied	Spesso (30–79%)
Triangular mouth	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
Extra teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Abnormally large tongue	Non registrato
Absent uvula	Non registrato
Delayed cranial suture closure	Non registrato
Delayed eruption of permanent teeth	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Flat face	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionately short middle portion of limb	Sempre
Fused innermost and middle bones of little finger	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Absent/small outermost finger bone of the hand	Molto spesso (80–99%)
Curvature of digit	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Bilateral ulnar hypoplasia	Spesso (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Spesso (30–79%)
Broad big toe	Spesso (30–79%)
Broad bone of big toe	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Dislocated radial head	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	Spesso (30–79%)
Limited pronation/supination of forearm	Spesso (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Spesso (30–79%)
Single interphalangeal crease of fifth finger	Spesso (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Fusion of wrist bones	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Split hand	A volte (5–29%)
Webbed fingers	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Absent/small long bones of hand	Non registrato
Absent/small outermost bones of toe	Non registrato
Broad toe	Non registrato
Duplication of the outermost bone of hand	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Notched outermost bones of toes	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Short digit	Non registrato
Short middle bone of finger	Non registrato
Short middle bone of the little finger	Non registrato
Small hand	Non registrato
Type B brachydactyly	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Missing part of vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Rib fusion	Molto spesso (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hip bone	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	Non registrato
Missing ribs	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Small sacrum	Non registrato
Thoracic hemivertebrae	Non registrato
Thoracolumbar scoliosis	Non registrato
Vertebral fusion	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Spesso (30–79%)
Kidney stone	Spesso (30–79%)
Underdeveloped female external genitalia	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Small labia majora	A volte (5–29%)
Small clitoris	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nail	Sempre
Abnormal fingernail development	Spesso (30–79%)
Atypical nail growth	Spesso (30–79%)
Beauty mark	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
port-wine stain	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)
Absent nails	Non registrato
Small fingernail	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormal tricuspid valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Extra kidney	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ROR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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