Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ROR2

ROR family WNT receptor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 151 kenmerken aan ROR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short nose	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Downturned corners of mouth	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Open bite	Heel vaak (80–99%)
Prominent forehead	Heel vaak (80–99%)
Wide mouth	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small tongue	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Cleft tongue	Vaak (30–79%)
Decreased number of teeth	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long eyelashes	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Narrow palate	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Tented mouth	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Tongue tied	Vaak (30–79%)
Triangular mouth	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Abnormality of the palate	Soms (5–29%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Soms (5–29%)
Extra teeth	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Abnormally large tongue	Niet vastgelegd
Absent uvula	Niet vastgelegd
Delayed cranial suture closure	Niet vastgelegd
Delayed eruption of permanent teeth	Niet vastgelegd
Dental crowding	Niet vastgelegd
Flat face	Niet vastgelegd
Wider-than-typical soft spot of skull	Niet vastgelegd
Zygomatic flattening	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionately short middle portion of limb	Altijd
Fused innermost and middle bones of little finger	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Absent/small outermost finger bone of the hand	Heel vaak (80–99%)
Curvature of digit	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Short outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Bilateral ulnar hypoplasia	Vaak (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Vaak (30–79%)
Broad big toe	Vaak (30–79%)
Broad bone of big toe	Vaak (30–79%)
Broad thumb	Vaak (30–79%)
Dislocated radial head	Vaak (30–79%)
Elbow dislocation	Vaak (30–79%)
Limited pronation/supination of forearm	Vaak (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Vaak (30–79%)
Single interphalangeal crease of fifth finger	Vaak (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Vaak (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Fusion of wrist bones	Soms (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Split hand	Soms (5–29%)
Webbed fingers	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)
Absent/small long bones of hand	Niet vastgelegd
Absent/small outermost bones of toe	Niet vastgelegd
Broad toe	Niet vastgelegd
Duplication of the outermost bone of hand	Niet vastgelegd
Joint contracture of the hand	Niet vastgelegd
Notched outermost bones of toes	Niet vastgelegd
Radial deviation of finger	Niet vastgelegd
Short digit	Niet vastgelegd
Short middle bone of finger	Niet vastgelegd
Short middle bone of the little finger	Niet vastgelegd
Small hand	Niet vastgelegd
Type B brachydactyly	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Missing part of vertebrae	Heel vaak (80–99%)
Rib fusion	Heel vaak (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Niet vastgelegd
Missing ribs	Niet vastgelegd
Short long bone	Niet vastgelegd
Small sacrum	Niet vastgelegd
Thoracic hemivertebrae	Niet vastgelegd
Thoracolumbar scoliosis	Niet vastgelegd
Vertebral fusion	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Altijd
Underdeveloped penis	Heel vaak (80–99%)
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Vaak (30–79%)
Kidney stone	Vaak (30–79%)
Underdeveloped female external genitalia	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Small labia majora	Soms (5–29%)
Small clitoris	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small nail	Altijd
Abnormal fingernail development	Vaak (30–79%)
Atypical nail growth	Vaak (30–79%)
Beauty mark	Soms (5–29%)
Hair loss	Soms (5–29%)
port-wine stain	Soms (5–29%)
Spinal dimple	Soms (5–29%)
Absent nails	Niet vastgelegd
Small fingernail	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal aortic morphology	Soms (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Soms (5–29%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Small ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Extra kidney	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Disproportionate short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ROR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen