Rysy

Rysy spojené s ROR2

ROR family WNT receptor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ROR2 151 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Short nose	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Open bite	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small tongue	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Cleft tongue	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Narrow palate	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Tongue tied	Často (30–79 %)
Triangular mouth	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nezaznamenáno
Absent uvula	Nezaznamenáno
Delayed cranial suture closure	Nezaznamenáno
Delayed eruption of permanent teeth	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Flat face	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionately short middle portion of limb	Vždy
Fused innermost and middle bones of little finger	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Absent/small outermost finger bone of the hand	Velmi často (80–99 %)
Curvature of digit	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Bilateral ulnar hypoplasia	Často (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Často (30–79 %)
Broad big toe	Často (30–79 %)
Broad bone of big toe	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Dislocated radial head	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Limited pronation/supination of forearm	Často (30–79 %)
Mesomelic arm shortening	Často (30–79 %)
Single interphalangeal crease of fifth finger	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Split hand	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Absent/small long bones of hand	Nezaznamenáno
Absent/small outermost bones of toe	Nezaznamenáno
Broad toe	Nezaznamenáno
Duplication of the outermost bone of hand	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Notched outermost bones of toes	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short digit	Nezaznamenáno
Short middle bone of finger	Nezaznamenáno
Short middle bone of the little finger	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno
Type B brachydactyly	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Missing part of vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Rib fusion	Velmi často (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nezaznamenáno
Missing ribs	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Small sacrum	Nezaznamenáno
Thoracic hemivertebrae	Nezaznamenáno
Thoracolumbar scoliosis	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Často (30–79 %)
Kidney stone	Často (30–79 %)
Underdeveloped female external genitalia	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Small labia majora	Někdy (5–29 %)
Small clitoris	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Vždy
Abnormal fingernail development	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Často (30–79 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
port-wine stain	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Absent nails	Nezaznamenáno
Small fingernail	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Extra kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ROR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test