Caractéristiques

Caractéristiques liées à ROR2

ROR family WNT receptor 2

La Human Phenotype Ontology associe 151 caractéristiques à ROR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short nose	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Open bite	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small tongue	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Cleft tongue	Souvent (30–79 %)
Decreased number of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Narrow palate	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Tongue tied	Souvent (30–79 %)
Triangular mouth	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the palate	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Abnormally large tongue	Non signalé
Absent uvula	Non signalé
Delayed cranial suture closure	Non signalé
Delayed eruption of permanent teeth	Non signalé
Dental crowding	Non signalé
Flat face	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionately short middle portion of limb	Toujours
Fused innermost and middle bones of little finger	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Absent/small outermost finger bone of the hand	Très souvent (80–99 %)
Curvature of digit	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Bilateral ulnar hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Souvent (30–79 %)
Broad big toe	Souvent (30–79 %)
Broad bone of big toe	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Dislocated radial head	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Souvent (30–79 %)
Limited pronation/supination of forearm	Souvent (30–79 %)
Mesomelic arm shortening	Souvent (30–79 %)
Single interphalangeal crease of fifth finger	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Split hand	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Absent/small long bones of hand	Non signalé
Absent/small outermost bones of toe	Non signalé
Broad toe	Non signalé
Duplication of the outermost bone of hand	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Notched outermost bones of toes	Non signalé
Radial deviation of finger	Non signalé
Short digit	Non signalé
Short middle bone of finger	Non signalé
Short middle bone of the little finger	Non signalé
Small hand	Non signalé
Type B brachydactyly	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Missing part of vertebrae	Très souvent (80–99 %)
Rib fusion	Très souvent (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Non signalé
Missing ribs	Non signalé
Short long bone	Non signalé
Small sacrum	Non signalé
Thoracic hemivertebrae	Non signalé
Thoracolumbar scoliosis	Non signalé
Vertebral fusion	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Souvent (30–79 %)
Kidney stone	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped female external genitalia	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Small labia majora	Parfois (5–29 %)
Small clitoris	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nail	Toujours
Abnormal fingernail development	Souvent (30–79 %)
Atypical nail growth	Souvent (30–79 %)
Beauty mark	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
port-wine stain	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)
Absent nails	Non signalé
Small fingernail	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aortic morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Extra kidney	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Disproportionate short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ROR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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