Egenskaber

Egenskaber knyttet til ROR2

ROR family WNT receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 151 egenskaber til ROR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short nose	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Open bite	Meget ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small tongue	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Cleft tongue	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Narrow palate	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Tongue tied	Ofte (30–79 %)
Triangular mouth	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Extra teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registreret
Absent uvula	Ikke registreret
Delayed cranial suture closure	Ikke registreret
Delayed eruption of permanent teeth	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Flat face	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionately short middle portion of limb	Altid
Fused innermost and middle bones of little finger	Altid
Short fingers or toes	Altid
Absent/small outermost finger bone of the hand	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral ulnar hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Broad bone of big toe	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Limited pronation/supination of forearm	Ofte (30–79 %)
Mesomelic arm shortening	Ofte (30–79 %)
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Split hand	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small long bones of hand	Ikke registreret
Absent/small outermost bones of toe	Ikke registreret
Broad toe	Ikke registreret
Duplication of the outermost bone of hand	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Notched outermost bones of toes	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Short digit	Ikke registreret
Short middle bone of finger	Ikke registreret
Short middle bone of the little finger	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret
Type B brachydactyly	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Missing part of vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Rib fusion	Meget ofte (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ikke registreret
Missing ribs	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Small sacrum	Ikke registreret
Thoracic hemivertebrae	Ikke registreret
Thoracolumbar scoliosis	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped female external genitalia	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Small labia majora	Nogle gange (5–29 %)
Small clitoris	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Altid
Abnormal fingernail development	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
port-wine stain	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)
Absent nails	Ikke registreret
Small fingernail	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular outlet tract obstruction	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Abnormal anus position	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Extra kidney	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Disproportionate short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ROR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test