Jellemzők

A(z) ROR2 génhez kapcsolódó jellemzők

ROR family WNT receptor 2

A Human Phenotype Ontology 151 jellemzőt kapcsol a(z) ROR2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short nose	Mindig
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Downturned corners of mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Open bite	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small tongue	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Cleft tongue	Gyakran (30–79%)
Decreased number of teeth	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Gum enlargement	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long eyelashes	Gyakran (30–79%)
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Narrow palate	Gyakran (30–79%)
Receding chin	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Tented mouth	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Tongue tied	Gyakran (30–79%)
Triangular mouth	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the palate	Néha (5–29%)
Cleft of the mouth	Néha (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Néha (5–29%)
Extra teeth	Néha (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Abnormally large tongue	Nincs rögzítve
Absent uvula	Nincs rögzítve
Delayed cranial suture closure	Nincs rögzítve
Delayed eruption of permanent teeth	Nincs rögzítve
Dental crowding	Nincs rögzítve
Flat face	Nincs rögzítve
Wider-than-typical soft spot of skull	Nincs rögzítve
Zygomatic flattening	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionately short middle portion of limb	Mindig
Fused innermost and middle bones of little finger	Mindig
Short fingers or toes	Mindig
Absent/small outermost finger bone of the hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Curvature of digit	Nagyon gyakran (80–99%)
Curvature of little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Short outermost finger bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Short palm	Nagyon gyakran (80–99%)
Bilateral ulnar hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Gyakran (30–79%)
Broad big toe	Gyakran (30–79%)
Broad bone of big toe	Gyakran (30–79%)
Broad thumb	Gyakran (30–79%)
Dislocated radial head	Gyakran (30–79%)
Elbow dislocation	Gyakran (30–79%)
Limited pronation/supination of forearm	Gyakran (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Gyakran (30–79%)
Single interphalangeal crease of fifth finger	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Gyakran (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Fusion of wrist bones	Néha (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)
Split hand	Néha (5–29%)
Webbed fingers	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)
Absent/small long bones of hand	Nincs rögzítve
Absent/small outermost bones of toe	Nincs rögzítve
Broad toe	Nincs rögzítve
Duplication of the outermost bone of hand	Nincs rögzítve
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve
Notched outermost bones of toes	Nincs rögzítve
Radial deviation of finger	Nincs rögzítve
Short digit	Nincs rögzítve
Short middle bone of finger	Nincs rögzítve
Short middle bone of the little finger	Nincs rögzítve
Small hand	Nincs rögzítve
Type B brachydactyly	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Missing part of vertebrae	Nagyon gyakran (80–99%)
Rib fusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Nincs rögzítve
Missing ribs	Nincs rögzítve
Short long bone	Nincs rögzítve
Small sacrum	Nincs rögzítve
Thoracic hemivertebrae	Nincs rögzítve
Thoracolumbar scoliosis	Nincs rögzítve
Vertebral fusion	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short penis	Mindig
Underdeveloped penis	Nagyon gyakran (80–99%)
Hydronephrosis	Gyakran (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Gyakran (30–79%)
Kidney stone	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped female external genitalia	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Small labia majora	Néha (5–29%)
Small clitoris	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small nail	Mindig
Abnormal fingernail development	Gyakran (30–79%)
Atypical nail growth	Gyakran (30–79%)
Beauty mark	Néha (5–29%)
Hair loss	Néha (5–29%)
port-wine stain	Néha (5–29%)
Spinal dimple	Néha (5–29%)
Absent nails	Nincs rögzítve
Small fingernail	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Néha (5–29%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Right ventricular outlet tract obstruction	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic infections of the middle ear	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Small ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulging eye	Gyakran (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)
Abnormal anus position	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Extra kidney	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig
Disproportionate short-limb short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ROR2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet