Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 10,1 kb
Valk
578 aminohapet
Tuntud ka kui
PIG-T
MANE Select transkript
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • Mitmete kaasasündinud anomaaliate, hüpotoonia ja krampide sündroom

      GPI-ankru defektide rühm (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja nendega seotud geenid), mille korral esineb madal lihastoonus, krambid, arengu viivitus ja kaasasündinud anomaaliad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PIGT. PIGT ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 20, vahemikus 44 921 191 kuni 45 921 190.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, otsene ahelPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, pöördne ahelTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, otsene ahelSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, pöördne ahelKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, pöördne ahelWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, pöördne ahelWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, otsene ahelPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, otsene ahelSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, otsene ahelSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, pöördne ahelSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, pöördne ahelMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, otsene ahelRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, pöördne ahelSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, otsene ahelSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, otsene ahelSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, pöördne ahelTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, otsene ahelDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, otsene ahelPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, otsene ahelWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, pöördne ahelSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, pöördne ahelWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, pöördne ahelEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, pöördne ahelEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, pöördne ahelWFDC9: 45 607 939–45 631 284, pöördne ahelWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, otsene ahelWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, pöördne ahelWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, pöördne ahelWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, otsene ahelWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, otsene ahelSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, pöördne ahelWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, otsene ahelDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, otsene ahelUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, pöördne ahelTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, otsene ahelSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, pöördne ahelZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, otsene ahelZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, otsene ahelZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, pöördne ahelNEURL2: 45 888 002–45 891 220, pöördne ahelCTSA: 45 890 144–45 898 949, otsene ahelCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, pöördne ahelPIGT skeem: 12 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 416 141–45 416 343, 203 alustEkson 2: 45 416 517–45 416 694, 178 alustEkson 3: 45 418 852–45 418 979, 128 alustEkson 4: 45 419 295–45 419 395, 101 alustEkson 5: 45 419 504–45 419 590, 87 alustEkson 6: 45 420 136–45 420 223, 88 alustEkson 7: 45 420 332–45 420 429, 98 alustEkson 8: 45 420 528–45 420 693, 166 alustEkson 9: 45 421 383–45 421 583, 201 alustEkson 10: 45 424 216–45 424 381, 166 alustEkson 11: 45 424 496–45 424 579, 84 alustEkson 12: 45 425 574–45 426 241, 668 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 10,1 kb; neist 1737 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGT

23

kohad geenis PIGT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGT 10,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGT geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test