Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 45.416.141–45.426.241 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 10,1 kb
Protein
578 aminosyrer
Også kendt som
PIG-T
MANE Select-transkript
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Multipelt medfødt misdannelses-, hypotoni- og krampesyndrom

      En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslægtede gener) med nedsat muskelspænding, krampeanfald, udviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved PIGT. PIGT og 41 gener i nærheden på kromosom 20, fra 44.921.191 til 45.921.190.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, fremadrettet-strengPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, omvendt-strengTOMM34STK4: 44.966.474–45.084.214, fremadrettet-strengSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, omvendt-strengKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, omvendt-strengWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, omvendt-strengWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, fremadrettet-strengPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, fremadrettet-strengSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, fremadrettet-strengSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, omvendt-strengSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, omvendt-strengMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, fremadrettet-strengRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, omvendt-strengSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, fremadrettet-strengSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, fremadrettet-strengSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, omvendt-strengTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, fremadrettet-strengDBNDD2PIGT: 45.416.141–45.426.241, fremadrettet-strengPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, fremadrettet-strengWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, omvendt-strengSPINT3WFDC6: 45.533.091–45.539.496, omvendt-strengWFDC6EPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, omvendt-strengEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, omvendt-strengEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, omvendt-strengWFDC9: 45.607.939–45.631.284, omvendt-strengWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, fremadrettet-strengWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, omvendt-strengWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, omvendt-strengWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, fremadrettet-strengWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, fremadrettet-strengSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, omvendt-strengWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, fremadrettet-strengDNTTIP1UBE2C: 45.812.561–45.816.965, fremadrettet-strengUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, omvendt-strengTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, fremadrettet-strengSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, omvendt-strengZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, fremadrettet-strengZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, fremadrettet-strengZSWIM1SPATA25: 45.886.491–45.887.626, omvendt-strengNEURL2: 45.888.002–45.891.220, omvendt-strengCTSA: 45.890.144–45.898.949, fremadrettet-strengCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, omvendt-strengDiagram af PIGT: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.416.141–45.416.343, 203 baserExon 2: 45.416.517–45.416.694, 178 baserExon 3: 45.418.852–45.418.979, 128 baserExon 4: 45.419.295–45.419.395, 101 baserExon 5: 45.419.504–45.419.590, 87 baserExon 6: 45.420.136–45.420.223, 88 baserExon 7: 45.420.332–45.420.429, 98 baserExon 8: 45.420.528–45.420.693, 166 baserExon 9: 45.421.383–45.421.583, 201 baserExon 10: 45.424.216–45.424.381, 166 baserExon 11: 45.424.496–45.424.579, 84 baserExon 12: 45.425.574–45.426.241, 668 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 10,1 kb; 1.737 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGT

23

positioner i PIGT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,1 kb af PIGT, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGT-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigt

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test