Características

Características associadas a NOTCH2

notch receptor 2

A Human Phenotype Ontology associa 129 características a NOTCH2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Long philtrum	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skull	Muito frequente (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Gum disease	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lower jaw bone	Frequente (30–79%)
Absent frontal sinuses	Frequente (30–79%)
Basilar impression	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Flattening of the skull base	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Open bite	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Não registado
Broad forehead	Não registado
Early tooth loss	Não registado
Elongated sella turcica	Não registado
Eye folds	Não registado
High palate	Não registado
Long eyelashes	Não registado
Long nose	Não registado
Pointed chin	Não registado
Triangular face	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Frequente (30–79%)
Bone pain	Frequente (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Recurrent fractures	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Frequente (30–79%)
Hernia	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Cervical instability	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Spontaneous fracture	Não registado
Tall lumbar vertebral bodies	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Foot acroosteolysis	Muito frequente (80–99%)
Partial absence of toe	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Short toe	Muito frequente (80–99%)
Bowed calf bone	Por vezes (5–29%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Coarse metaphyseal trabecularization	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Não registado
Crowded wrist bones	Não registado
Dislocated radial head	Não registado
Knock knees	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Mitral stenosis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
High blood pressure	Não registado
Narrowing of peripheral lung artery	Não registado
Narrowing of pulmonic valve	Não registado
Tetralogy of Fallot	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Não registado
Short nail	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Não registado
Renal failure	Não registado
Small kidneys	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Cholestatic liver disease	Não registado
Slowed or blocked flow of bile from liver	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Posterior embryotoxon	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chiari malformation	Frequente (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Sempre
Low-set ears	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Large earlobe	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Não registado
Blood in urine	Não registado
High urine protein levels	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NOTCH2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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