AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin NOTCH2 yhdistetyt ominaisuudet
notch receptor 2
Human Phenotype Ontology yhdistää NOTCH2-geeniin 129 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Hyvin usein (80–99%) |
| Breakdown of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteopenia | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoporosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Biconcave vertebral bodies | Usein (30–79%) |
| Bone pain | Usein (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Recurrent fractures | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Usein (30–79%) |
| Hernia | Joskus (5–29%) |
| Hunched back | Joskus (5–29%) |
| Pigeon chest | Joskus (5–29%) |
| Cervical instability | Ei kirjattu |
| Kyphoscoliosis | Ei kirjattu |
| Spontaneous fracture | Ei kirjattu |
| Tall lumbar vertebral bodies | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Hyvin usein (80–99%) |
| Partial absence of toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Short toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Bowed calf bone | Joskus (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Joskus (5–29%) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Joskus (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Joskus (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Ei kirjattu |
| Crowded wrist bones | Ei kirjattu |
| Dislocated radial head | Ei kirjattu |
| Knock knees | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Mitral stenosis | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ei kirjattu |
| High blood pressure | Ei kirjattu |
| Narrowing of peripheral lung artery | Ei kirjattu |
| Narrowing of pulmonic valve | Ei kirjattu |
| Tetralogy of Fallot | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Usein (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Usein (30–79%) |
| Coarse hair | Joskus (5–29%) |
| Dry skin | Joskus (5–29%) |
| Open skin sore | Joskus (5–29%) |
| Thickened skin | Joskus (5–29%) |
| Excessive hairiness | Ei kirjattu |
| Short nail | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Joskus (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Ei kirjattu |
| Renal failure | Ei kirjattu |
| Small kidneys | Ei kirjattu |
| Undescended testes | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
| Cholestatic liver disease | Ei kirjattu |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Aina |
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Posterior embryotoxon | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chiari malformation | Usein (30–79%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Joskus (5–29%) |
| Headache | Joskus (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conductive deafness | Aina |
| Low-set ears | Aina |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Large earlobe | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Ei kirjattu |
| Blood in urine | Ei kirjattu |
| High urine protein levels | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed puberty | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Joint pain | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NOTCH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa