Özellikler

NOTCH2 ile ilişkili özellikler

notch receptor 2

Human Phenotype Ontology, NOTCH2 ile ilişkili 129 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra bones within cranial sutures	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Thick eyebrow	Her zaman
Zygomatic flattening	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skull	Çok sık (%80–99)
Decreased bone formation of skull	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Gum disease	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Abnormality of the lower jaw bone	Sık (%30–79)
Absent frontal sinuses	Sık (%30–79)
Basilar impression	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Flattening of the skull base	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Open bite	Sık (%30–79)
Prominent back of the head	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Wide nose	Sık (%30–79)
Cheekbone underdevelopment	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Bad bite	Kaydedilmedi
Broad forehead	Kaydedilmedi
Early tooth loss	Kaydedilmedi
Elongated sella turcica	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Long eyelashes	Kaydedilmedi
Long nose	Kaydedilmedi
Pointed chin	Kaydedilmedi
Triangular face	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Osteopenia	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Biconcave vertebral bodies	Sık (%30–79)
Bone pain	Sık (%30–79)
Compression fracture of a vertebral body	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Recurrent fractures	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Sık (%30–79)
Hernia	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Cervical instability	Kaydedilmedi
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Spontaneous fracture	Kaydedilmedi
Tall lumbar vertebral bodies	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foot acroosteolysis	Çok sık (%80–99)
Partial absence of toe	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Short toe	Çok sık (%80–99)
Bowed calf bone	Bazen (%5–29)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Coarse metaphyseal trabecularization	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Breakdown of small bones of fingers	Kaydedilmedi
Crowded wrist bones	Kaydedilmedi
Dislocated radial head	Kaydedilmedi
Knock knees	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Mitral stenosis	Bazen (%5–29)
Narrowing of aortic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
High blood pressure	Kaydedilmedi
Narrowing of peripheral lung artery	Kaydedilmedi
Narrowing of pulmonic valve	Kaydedilmedi
Tetralogy of Fallot	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)
Excessive hairiness over body	Sık (%30–79)
Coarse hair	Bazen (%5–29)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Open skin sore	Bazen (%5–29)
Thickened skin	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness	Kaydedilmedi
Short nail	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Polycystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Cystic kidney disease	Kaydedilmedi
Renal failure	Kaydedilmedi
Small kidneys	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Cholestatic liver disease	Kaydedilmedi
Slowed or blocked flow of bile from liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Cat eye	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Posterior embryotoxon	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chiari malformation	Sık (%30–79)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Large earlobe	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Kaydedilmedi
Blood in urine	Kaydedilmedi
High urine protein levels	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NOTCH2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al