AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to NOTCH2
notch receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 129 traits to NOTCH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Meget ofte (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteopenia | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Ofte (30–79 %) |
| Bone pain | Ofte (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Ofte (30–79 %) |
| Hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Hunched back | Nogle gange (5–29 %) |
| Pigeon chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Cervical instability | Ikke registreret |
| Kyphoscoliosis | Ikke registreret |
| Spontaneous fracture | Ikke registreret |
| Tall lumbar vertebral bodies | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Meget ofte (80–99 %) |
| Partial absence of toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Meget ofte (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Short toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Bowed calf bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Nogle gange (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Nogle gange (5–29 %) |
| Breakdown of small bones of fingers | Ikke registreret |
| Crowded wrist bones | Ikke registreret |
| Dislocated radial head | Ikke registreret |
| Knock knees | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ikke registreret |
| High blood pressure | Ikke registreret |
| Narrowing of peripheral lung artery | Ikke registreret |
| Narrowing of pulmonic valve | Ikke registreret |
| Tetralogy of Fallot | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Ofte (30–79 %) |
| Coarse hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Dry skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Open skin sore | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Ikke registreret |
| Short nail | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Ikke registreret |
| Renal failure | Ikke registreret |
| Small kidneys | Ikke registreret |
| Undescended testes | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Cholestatic liver disease | Ikke registreret |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altid |
| Cat eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Posterior embryotoxon | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chiari malformation | Ofte (30–79 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
| Headache | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Conductive deafness | Altid |
| Low-set ears | Altid |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Large earlobe | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Ikke registreret |
| Blood in urine | Ikke registreret |
| High urine protein levels | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed puberty | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOTCH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger