Caractéristiques

Caractéristiques liées à NOTCH2

notch receptor 2

La Human Phenotype Ontology associe 129 caractéristiques à NOTCH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra bones within cranial sutures	Toujours
Long philtrum	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Thick eyebrow	Toujours
Zygomatic flattening	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the skull	Très souvent (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Gum disease	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the lower jaw bone	Souvent (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Souvent (30–79 %)
Basilar impression	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Flattening of the skull base	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Open bite	Souvent (30–79 %)
Prominent back of the head	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Non signalé
Broad forehead	Non signalé
Early tooth loss	Non signalé
Elongated sella turcica	Non signalé
Eye folds	Non signalé
High palate	Non signalé
Long eyelashes	Non signalé
Long nose	Non signalé
Pointed chin	Non signalé
Triangular face	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Souvent (30–79 %)
Bone pain	Souvent (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Recurrent fractures	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Souvent (30–79 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Cervical instability	Non signalé
Kyphoscoliosis	Non signalé
Spontaneous fracture	Non signalé
Tall lumbar vertebral bodies	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Foot acroosteolysis	Très souvent (80–99 %)
Partial absence of toe	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Short toe	Très souvent (80–99 %)
Bowed calf bone	Parfois (5–29 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Coarse metaphyseal trabecularization	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Non signalé
Crowded wrist bones	Non signalé
Dislocated radial head	Non signalé
Knock knees	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Mitral stenosis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
High blood pressure	Non signalé
Narrowing of peripheral lung artery	Non signalé
Narrowing of pulmonic valve	Non signalé
Tetralogy of Fallot	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)
Thickened skin	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness	Non signalé
Short nail	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Non signalé
Renal failure	Non signalé
Small kidneys	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Cholestatic liver disease	Non signalé
Slowed or blocked flow of bile from liver	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chiari malformation	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Toujours
Low-set ears	Toujours
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Large earlobe	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Non signalé
Blood in urine	Non signalé
High urine protein levels	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NOTCH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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