특성

NOTCH2 연관 특성

notch receptor 2

인간 표현형 온톨로지가 NOTCH2에 연결하는 특성은 129개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Extra bones within cranial sutures	항상
Long philtrum	항상
Narrow mouth	항상
Thick eyebrow	항상
Zygomatic flattening	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the skull	매우 자주 (80–99%)
Decreased bone formation of skull	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Gum disease	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Abnormality of the lower jaw bone	자주 (30–79%)
Absent frontal sinuses	자주 (30–79%)
Basilar impression	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Flattening of the skull base	자주 (30–79%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Open bite	자주 (30–79%)
Prominent back of the head	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Wide nose	자주 (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Bad bite	기록되지 않음
Broad forehead	기록되지 않음
Early tooth loss	기록되지 않음
Elongated sella turcica	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Long eyelashes	기록되지 않음
Long nose	기록되지 않음
Pointed chin	기록되지 않음
Triangular face	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of bone	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	자주 (30–79%)
Bone pain	자주 (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Recurrent fractures	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	자주 (30–79%)
Hernia	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Cervical instability	기록되지 않음
Kyphoscoliosis	기록되지 않음
Spontaneous fracture	기록되지 않음
Tall lumbar vertebral bodies	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Foot acroosteolysis	매우 자주 (80–99%)
Partial absence of toe	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Short outermost finger bone	매우 자주 (80–99%)
Short toe	매우 자주 (80–99%)
Bowed calf bone	가끔 (5–29%)
Bowing of the long bones	가끔 (5–29%)
Coarse metaphyseal trabecularization	가끔 (5–29%)
Dislocated kneecap	가끔 (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	기록되지 않음
Crowded wrist bones	기록되지 않음
Dislocated radial head	기록되지 않음
Knock knees	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Mitral stenosis	가끔 (5–29%)
Narrowing of aortic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
High blood pressure	기록되지 않음
Narrowing of peripheral lung artery	기록되지 않음
Narrowing of pulmonic valve	기록되지 않음
Tetralogy of Fallot	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingernails	자주 (30–79%)
Excessive hairiness over body	자주 (30–79%)
Coarse hair	가끔 (5–29%)
Dry skin	가끔 (5–29%)
Open skin sore	가끔 (5–29%)
Thickened skin	가끔 (5–29%)
Excessive hairiness	기록되지 않음
Short nail	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Multiple kidney cysts	가끔 (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Cystic kidney disease	기록되지 않음
Renal failure	기록되지 않음
Small kidneys	기록되지 않음
Undescended testes	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Cholestatic liver disease	기록되지 않음
Slowed or blocked flow of bile from liver	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상
Cat eye	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Posterior embryotoxon	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Chiari malformation	자주 (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	항상
Low-set ears	항상
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Large earlobe	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Accumulation of acid in body due to kidney problem	기록되지 않음
Blood in urine	기록되지 않음
High urine protein levels	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Joint pain	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NOTCH2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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